千百年来,人类为了健康而努力。科技的进步及公共卫生防控意识的提高极大改善了人类健康。1980年,WHO宣布天花被消灭;2019年,WHO宣布III型脊灰野病毒 (引发小儿麻痹症) 被消灭;2020年,WHO宣布目标在2030年消除宫颈癌。

血红蛋白病是全球分布广泛,影响人数众多且严重危害生命健康的一种单基因遗传病,其患病人数,死亡人数与小儿麻痹症,宫颈癌相当。华大基因自1999年9月9日成立之日起就致力于“基因科技造福人类”。

在此,我们希望唤起全球各国对血红蛋白病给予更多关注,将可防可控的血红蛋白病纳入各国公共卫生防控项目,因此特撰写并发布《防控全球血红蛋白病》宣言。

血红蛋白病是病因明确,防控方式清晰且有诸多成功防控实践的一种疾病。塞浦路斯,意大利,英国,伊朗,新加坡,中国广西等国家和地区皆通过防控有效降低了血红蛋白病发病率。这些成功的实践表明:无论贫富,只要实施有效的防控计划,全球各国皆可成功防控血红蛋白病。

全球血红蛋白病新生患儿分布

然而,现有的防控措施并没有在全球范围内大规模推广,全球每年仍有30-50万重症患儿出生。大部分血红蛋白病患者处于医疗资源匮乏地区而得不到有效救治。医疗资源分配不平等已成为影响血红蛋白病全球防控的关键因素之一。

在中低收入国家,每年有50–80%的镰贫患儿死亡,有5万至10万名地贫患儿死亡。而新冠病毒的全球持续大流行无疑加剧了医疗资源的不平等。因此,地贫国际联盟将今年的国际地贫日的主题确定为“解决全球地贫社区的医疗不平等 (Addressing Health Inequalities Across the Global Thalassaemia Community)”。

《防控全球血红蛋白病》宣言总结了全球血红蛋白病防控现状,包括全球疾病负担,疾病预防项目的实施,防控的成功案例及经验总结,治疗领域的进展,以期唤起全球对这一疾病的更多关注,加速防控这一危害人类生命健康的遗传病。

同时,血红蛋白病的全球防控符合联合国2030可持续发展目标及妇女儿童和青少年健康全球战略 (2016–2030) 的要求。

2021年,华大地贫防控专项小组主持了本宣言的撰写和发布工作,同时,小组管理团队筹划成立“天下无贫”公益基金,该基金致力于通过支持血红蛋白病的预防和治疗,旨在通过多方努力实现天下无“贫” (地贫,镰贫) 的愿景。

本宣言在撰写时参考了大量发表文献,在此特别感谢Frédéric B. Piel, David J. Weatherall, Subarna Chakravorty, Moira C Dick, Martin H. Steinberg, David C. Rees, H.W. Goonasekera, C.S. Paththinige, V.H.W. Dissanayake等撰写的多篇综述,为我们提供了大量参考信息;感谢徐湘民,朱宝生,张新华,雷冬竹,陈艳,刘四喜等老师为我们提出的宝贵意见,使文稿得到了进一步完善。

历史上,3亿人死于天花。在消灭脊灰野病毒行动前每年约1.8–3.5万人死于小儿麻痹症。全球由基因造成的出生缺陷每年近800万,其中血红蛋白病患儿每年出生30–50万。

因为疫苗的普及,由感染导致的疾病被消灭或控制。由基因导致的出生缺陷是否也可被预防和控制?

今天,基因科技的普及,全球公共卫生防控意识的提高,已让我们具备了在全球范围内全面防控血红蛋白病的条件,其意义不亚于人类消除天花,小儿麻痹症等传染性疾病,值得我们所有人为之而努力!

下载完整版《防控全球血红蛋白病》宣言